КУ "Другий інклюзивно-ресурсний центр" ЖМР
Розлад аутистичного спектра – це стан, який має настільки широкий діапазон симптомів, які в свою чергу варіюються від однієї аутичної людини до іншої.
Основними для аутизму симптомами являються:
✧ Труднощі соціальної взаємодії та соціальної комунікації;
✧ Обмежена та повторювана поведінка, інтереси або діяльність;
✧ Додаткові симптоми: сенсорна чутливість та атипічна поведінка.
Але через те, що симптоми аутизму представлені таким широким діапазоном, деякі інші розлади психічного здоров’я можуть бути схожими на РАС або походити на аутичну поведінку.
Слід відмітити, що діагностика розладів аутистичного спектру та інших порушень має здійснюватися широким колом професіоналів і обов’язково включати оцінку наступних сфер:
Психологічна оцінка – вивчає когнітивну функцію дитини та її розвиток, перевірку моторних навичок, виконавчу функцію.
Додатково під час діагностики вивчаються соціальні та комунікаційні навички, які по суті і диференціюють аутизм та інші розлади нейророзвитку.
Оцінка адаптаційних навичок – визначає здатність пристосувати свої звичні моделі поведінки й дії до ситуації, або ж під впливом цієї ситуації змінювати свої патерни та ставати частиною процесу.
Оцінка мови та мовлення – має містити в собі перевірку наступних компонентів: здатність відтворювати мовлення, розуміти мову, використовувати жести та міміку, невербальну комунікацію, використовувати прагматичну та фігуративну мову, ритм, темп та зміст мовлення.
Інші види оцінки – моторного розвитку (загальна та дрібна моторика); оцінка поведінкової сфери.
Діагностика обов’язково має враховувати аналіз розвитку дитини та її історію здоров’я, а також бути проведеною з використанням спеціальних інструментів згідно з віком, групою, статтю, мовою кожної конкретної дитини.
Тому пропоную ознайомитися з нижче наведеними СХОЖИМИ розладами та синдромами, які можна переплутати з аутизмом.
СИНДРОМ РЕТТА
Синдром Ретта – психомоторний розлад (більшість випадків зафіксована у осіб жіночої статі), який відображається на розвитку дитини після перших шести місяців нормального розвитку.
Ключові характеристики:
Синдром Ретта характеризується нормальним перебігом росту та розвитку в ранньому періоді з послідуючим уповільненням етапів розвитку, а в кінці – регресом навичок (втратою усвідомленого користування кистями рук, з нав’язливим викручуванням та «миттям рук»), уповільненням зростанням голови та мозку, судомами, труднощами при ходьбі та інтелектуальною недостатністю.
Зазвичай Синдром Ретта викликаний мутацією гена (MECP2), який необхідний для розвитку мозку, і діє як біохімічний перемикач.
При описанні симптомів синдрому Ретта виділяють 4 стадії:
1) Стадія 1 (ранній початок) зазвичай починається уповільненням розвитку дитини віком між 6-18 місяцями.
Симптоми можуть включати: зменшення контакту “очі в очі”, зниження інтересу до іграшок, запізнення навички сидіння або повзання, зменшення росту голови і незвичними рухами – викручуванням рук.
2) Стадія 2 (регресивний розвиток або швидка деструктивна стадія), як правило, починається у віці від 1 до 4 років.
Початок може бути швидким або поступовим, з втратою навичок цілеспрямованого використання рук та розмовної мови.
На цій стадії з’являються характерні рухи рук, такі, як викручування кистей, хлопки долонями, “миття рук” і повторювані піднесення рук до роту. У деяких пацієнток спостерігаються симптоми, подібні до розладів аутистичного спектру, такі, як порушення соціальної взаємодії та порушення комунікації.
3) Стадія 3 (стадія псевдостабільності), як правило, починається у віці між 2 та 10 роками і може тривати протягом багатьох років.
На цій стадії присутні судоми, порушення моторики та апраксія (порушення довільних рухів та дій з предметами).
В той же час виникає настороженість, продовжується розвиток комунікативних навичок, поліпшується тривалість концентрації уваги та інтерес до оточуючого середовища.
4) Стадія 4 (пізня стадія) може тривати багато років чи десятиліть. Загальні характеристики включають сколіоз, зменшення рухливості, м’язову слабкість, спастичність або ригідність. Іноді можливе припинення ходіння.
Пильний погляд очей з метою комунікації стає більш помітним, тоді як розмовна мова відсутня, повторювані рухи руками теж зменшуються.
Слід звернути увагу й на додаткові критерії діагностики при синдромі Ретта:
сколіоз, скрегіт зубами, порушення сну, маленькі руки та ноги по відношенню до росту, холодні руки та ноги, порушення м’язового тонусу, інтенсивна нав’язлива комунікацію “очі в очі”, недоречний сміх чи крик та знижену больову чутливість.
Схожість Синдрома Ретта та РАС:
Аналогічно деякі діти з аутизмом мають схожі симптоми, коли розвиток спочатку здається типовим, але в певному віці вони починають регресувати (приблизно в 20 місяців), втрачаючи комунікативні здібності (мовлення), навички загальної та дрібної моторики та інші набуті навички.
СИНДРОМ ЛАМКОЇ Х-ХРОМОСОМИ
(інша назва синдром Мартіна-Белла)
Синдром ламкої Х-хромосоми є генетичним порушенням в Х-хромосомі, який призводить до інтелектуальної недостатності та порушень поведінки.
Вказаний синдром проявляється більше у хлопчиків, ніж у дівчаток та викликається порушенням гена FMR1 в Х-хромосомі.
Люди з синдромом ламкої Х-хромосоми можуть мати фізичні, когнітивні та поведінкові відхилення.
Типові фізичні ознаки синдрому включають в себе: великі, виступаючі вуха, подовжене підборіддя та лоб, макроорхидизм у осіб чоловічого пола (збільшення яєчок) в постпубертатному періоді.
Можуть розвинутися гіперрухливі суглоби і хвороби серця.
Когнітивні порушення можуть містити в собі інтелектуальну недостатність від легкого до середнього ступеня тяжкості.
Можуть розвиватися схожі на аутизм риси: персеверативне (атипове) мовлення та поведінка, слабкий зоровий контакт і соціальна тривожність.
Синдром ламкої Х-хромосоми та РАС:
Деякі генетичні дослідження свідчать, що вказаний синдром йде як коморбідне до РАС захворювання і цифра його розповсюдження варіюється від 18 до 60%, особливо у осіб чоловічої статі.
Спільними рисами є труднощі у формуванні дружби, у взаємній розмові з однолітками, присутня поведінка соціальної відстороненості, включаючи уникнення та байдужість, соціальна тривога.
При одночасній присутності РАС та синдрому ламкої Х-хромосоми підвищується ризик розладів мовлення та нижчий за норму IQ.
СИНДРОМ ЛАНДАУ-КЛЕФФНЕРА
Синдром Ландау – Клеффнера або набута афазія (розпад мовлення) з епілепсією – розлад, при якому дитина (зазвичай у віці 3-7 років) втрачає навички експресивної та рецептивної мови; при цьому початок розладу супроводжується пароксизмальною патологією на ЕЕГ (зазвичай в області скроневих часток) та епілептичними нападам.
Синдром Ландау-Клеффнера характеризується раптовим або поступовим розвитком афазії (неможливість розуміти або відтворювати мовлення) і аномальною електроенцефалограмою (ЕЕГ).
Вказаний синдром впливає на частини мозку, які контролюють розуміння та відтворення мовлення.
Слід зауважити, що судомна епілептична активність виникає особливо вночі і є серйозним симптомом вказаного синдрому.
Розлад зазвичай виникає у дітей у віці від 3 до 7 років з домінуванням серед хлопчиків.
Синдром Ландау Клеффнера та РАС:
Труднощі з оволодінням мовою та проблеми зі спілкуванням належать до обох розладів.
До того ж, так як при РАС одним із найпоширеніших коморбідних захворювань є епілепсія, то цей синдром легко сплутати з аутизмом на начальній стадії.
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВІЛЛІ
Синдром Прадера — Віллі — рідке спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13, яка відповідає за геномний імпрінтінг.
Для синдрому Прадера — Вілли характерні:
а) Фізичні ознаки: дисплазія тазових суглобів; ожиріння; схильність до переїдання
знижений м’язовий тонус (гіпотонус); знижена координація рухів; маленькі кисті та стопи, низький зріст; страбізм (косоокість); сколіоз (скривлення хребта); надмірна сонливість.
б) Інтелектуальні та поведінкові ознаки: мовна затримка, затримка психічного розвитку; відставання в набутті навичок загальної і дрібної моторики, пізнє статеве дозрівання.
Синдром Прадера – Віллі та РАС:
Проблеми з харчуванням часто призводять до ожиріння через надзвичайно великий апетит.
Інші симптоми Синдрому Прадера-Віллі включають затримку розвитку та інтелектуальну недостатність від легкого до помірного ступеня, когнітивні порушення, істерики, упертість, повторювану поведінку та обсесивно-компульсивні тенденції, які теж можуть маніфестувати при розладах спектру аутизма.
СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА
Синдром Ангельмана – це генетичний розлад, який поражає головним чином нервову систему.
Інші назви «синдром щасливої ляльки» або «синдром Петрушки» через постійну посмішку на обличчі у людини з вказаним порушенням.
Симптоми синдрому Ангельмана включають:
наявність маленької голови та специфічний вигляд обличчя;
важку інтелектуальну недостатність; порушення розвитку, обмежену функціональну мову проблеми з рівновагою та рухами, судоми проблеми зі сном.
Діти, як правило, занадто щасливі й особливо цікавляться водою.
Симптоми зазвичай стають помітними у віці 1 року.
Обов’язкові для постановки діагнозу симптоми Синдрому Ангельмана містять:
а) Когнітивні ознаки: важку ступінь затримки інтелектуального розвитку, порушення мовлення, відсутність або мінімальне використання слів.
При чому (увага) рецептивні та невербальні навички спілкування вищі за вербальні.
б) Моторні ознаки: порушення рухів або рівноваги, зазвичай атаксія ходи та/або тремтячі рухи кінцівок.
в) Поведінкові ознаки: будь-яка комбінація нетипового частого сміху/усмішки; нетипово щаслива манера поведінки; легко збудлива особистість, махання руками від радощів; гіпермоторна поведінка; короткострокова концентрація уваги.
Синдром Ангельмана та РАС:
Як і з іншими синдромами, розлад спектру аутизму та синдром Ангельмана мають спільні риси: інтелектуальний показник, проблеми мовлення, безпричинний сміх, незвичні моторні рухи, труднощі з увагою.
СИНДРОМ ВІЛЬЯМСА
Синдром Вільямса (ще — синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, які страждають на нього, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким коефіцієнтом інтелекту (IQ), побутовою непристосованістю, при цьому володіють вільною, дуже розвиненою мовою з використанням рідкісних слів.
Пацієнти мають особливу будову обличчя, у спеціальній літературі її називають «обличчям ельфа», оскільки воно нагадує обличчя ельфів в їх традиційному, фольклорному варіанті. Подібність осіб до зовнішності ельфів посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік і своєрідну будову рота.
Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігаються також у вербальних здібностях.
У людей з синдромом Вільямса фіксують більш високий рівень тривожності, а також розвиток фобій, високу чутливість до певних частот звуку.
Крім того, Синдром Вільямса також сильно пов’язаний з синдромом порушення активності та уваги ( погана концентрація, гіперактивність та соціальна дезінбація).
Незважаючи на свої фізичні та когнітивні вади, люди з синдромом Вільямса виявляють вражаючі соціальні та комуникативні здібності. Пацієнти синдрому Вільямса можуть мати дуже великий словесний запас відносно свого рівня IQ.
Люди з зазначеним синдромом, як правило, використовують мовлення, багате емоційними дескрипторами, високим вмістом просодії (перебільшений ритм та емоційна напруженість), і таке, що має незвичні терміни та дивні ідіоми.
Серед характерних рис людей із синдромом Вільямса — очевидний брак «соціального гальмування». Тобто вони зазвичай мають велику емпатію і у них рідко спостерігаються прояви агресії. Високий рівень дружелюбності при цьому синдромі часто є неприйнятним та нав’язливим для соціальних норм, і тому і підлітки, і дорослі з синдромом Вільямса часто відчувають соціальну ізоляцію, розчарування, і самотність, незважаючи на їх чітке бажання спілкуватися з іншими людьми.
Синдром Вільямса та РАС поділяють проблеми мовлення, інтелекту, порушення (непорозуміння соціального коду), наявність тривожності та фобій.
Висновок:
Як ви можете бачити з наведених вище станів, деякі симптоми дійсно збігаються з аутистичними рисами та проявом РАС.
Однак діагностика будь-якого з цих станів або розладів повинна відповідати критеріям DSM-V, тому так необхідна кваліфікована диференційна діагностика всіх розладів нейророзвитку.
